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28365365com:这位南京小伙身患罕见DMD!微笑面对,他是最坚强的UP主

By admin on 2020年1月14日 in 亚博登录不上

现代快报讯8月23日,在东南大学附属中大医院,一场DMD医患交流会在这里举行。

南京小伙张宇豪是其中之一。

再过几天,就是他20岁的生日。

像时下年轻人一样,他喜欢电脑,是“R星游戏的死忠”,还是B站的一个口音魔性UP主。

△张宇豪说话时脸上带着笑意

如果要说什么不同,可能对于很多人来说,20岁,生命不过才走过了四分之一。

但对于张宇豪来说,他的人生可能只有这四分之一。

他是一名DMD患者,学名杜氏肌营养不良症,这是一种罕见病,目前尚无有效根治手段。

通常,DMD患者只能存活短短二三十年。

谁也不知道,最终的那一天何时会到来……

自信成长,没觉得自己有多么特殊

2岁时,一场高烧让张宇豪确诊患了DMD。

刚听说这个陌生的名词时,虽然也有恐惧,但张宇豪的妈妈栾女士并没有因此而悲观,她用自己的乐观,让张宇豪像正常孩子一样自信成长。

9岁的一天,张宇豪在电脑上打下DMD三个字。

他好奇从小妈妈说的这个病究竟是什么。

DMD,基因缺陷导致的肌肉萎缩,主要表现症状为肌无力和假性肥大。

随着年龄增长,全身肌肉呈进行性消耗,运动功能也随之减退。

年幼的张宇豪并没有恐惧和害怕,“在那个年纪,可能还不是太有概念。

就是平常跑步跑不快,爬楼梯费力气,容易摔跤。



13岁时张宇豪开始无法行走,每天的起居离不开妈妈照顾。

如今,因为长时间无法行走,他的腿部已经开始变形,坐在轮椅上身子有点向右倾斜。

坐在电脑前,张宇豪熟练地在游戏、知乎、贴吧、B站几个页面切换。

他说:“我可能有一些与常人不太一样的地方,但我不觉得自己有多么特殊。



对于未来,张宇豪也并没有过多的担忧,他说话时脸上带着笑意,有着超乎这个年纪的平静与淡然。

“人必然会走上死亡那一条路,害怕、悲伤都不能阻止它的到来。

既然这样,就走一步算一步吧。



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通过自学,成为B站“口音魔性”UP主

因为疾病,张宇豪的学龄停留在小学五年级。

回家后,互联网为他打开了另一扇窗。

利用网络,张宇豪开始自学知识,英语、语文、历史……还学习了视频剪辑、配音等等。

△张宇豪在电脑前工作

2017年,因为喜欢国外的单机游戏,张宇豪开始在B站上制作国外游戏的攻略、视频。

如今,他已经是B站该领域一个小有名气的UP主。

这类游戏涉及很多历史、文化知识,每一期视频的制作需要查阅、翻译大量英文资料。

张宇豪从一个个单词查询,到现在已经可以翻译攻略、史实。

“一开始确实很难,但后来发现很有意思,视频出来以后非常有成就感,就这样坚持下来了。



张宇豪早期的视频点击量并不高,他笑言妈妈一直是自己最活跃的“死忠粉”,每一期都会留言、转发。

关于自己的病情,他一直未对外透露。

只是因为病情导致口音有些特殊,他给自己取了个绰号“口音魔性UP主”。

今年6月,在B站的“做UP主是怎么样的一种体验”中,张宇豪首次面对镜头,讲述了自己作为一名罕见病UP主的经历。

这个自传视频也让粉丝们大为惊讶,这么多高难度的视频竟然出自一个患病青年之手。

到现在,张宇豪已经更新了184个视频。

因为视频的专业,他收获了越来越多的粉丝。

“我希望能继续创作,让更多的人喜欢我。

”张宇豪说,他希望通过自己的例子能让大家注意到残障群体,也让大家充分认识到罕见病群体的存在。

“这个群体不是归类标签,仅仅是属性标签而已。

病情最后可能会加重,但顺其自然吧……”

DMD亟待社会的关注与重视

与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD鲜为人知。

杜氏肌营养不良症,1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致。

患病率为33/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。

主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。

8月23日,在东南大学附属中大医院的DMD医患交流会现场,有很多像张宇豪一样的孩子。

很多孩子尚年幼,但因为长期服用激素,体型比同龄人要肥大许多。

“呼吁社会更多地关注和重视DMD这种罕见病。

”东南大学附属中大医院神经内科副主任郭怡菁介绍,DMD这种罕见病,目前尚没有治愈的办法,对于这些患儿家庭,只能依靠康护和精心照料来延长患儿的生命。

现场,很多DMD家庭都提到,希望大众能对DMD这种疾病有更多的认识,在DMD患儿出生前就进行相关的筛查,降低DMD患儿的出生率。

郭怡菁表示,目前,基因筛查和肌肉活检都是有效的筛查手段。

若是女性的家族史中存在DMD患者,女性在怀孕时可以通过基因检测等办法对胎儿进行筛查。

对于一些出现疑似病症的家庭,早发现早治疗,及时寻求专业医生的帮助,有利于延缓病情的发展。